Autosomalne recesywne
Schorzenie recesywne, spowodowane zmianami w genie BCHE, które może prowadzić do przedłużonego porażenia mięśni i konieczności wspomaganego oddychania trwającego godzinami po podaniu środków zwiotczających suxamethonium (sukcynylocholina) lub miwakurium. Może również wpływać na rozkład niektórych miejscowych środków znieczulających z grupy estrów oraz kokainy.
Co zmienia diagnoza
Poinformowanie anestezjologa umożliwia unikanie tych leków lub ostrożne ich stosowanie; osoby z jedną zmienioną kopią genu zwykle doświadczają łagodniejszych skutków.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
