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Rasgos

Rasgos asociados a TULP3

TUB like protein 3

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a TULP3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Renal interstitial fibrosisSiempre
Tubular luminal dilatationSiempre
Cystic kidney diseaseFrecuente (30–79 %)
Hyperechogenic kidneysFrecuente (30–79 %)
Enlarged kidneyA veces (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiationA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleenFrecuente (30–79 %)
Portal hypertensionFrecuente (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscleA veces (5–29 %)
HypersplenismA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hepatic bridging fibrosisFrecuente (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverFrecuente (30–79 %)
Hepatocellular carcinomaA veces (5–29 %)
JaundiceNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hepatic encephalopathyA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High liver enzymesFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TULP3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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