Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TULP3

TUB like protein 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan TULP3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Renal interstitial fibrosisAltijd
Tubular luminal dilatationAltijd
Cystic kidney diseaseVaak (30–79%)
Hyperechogenic kidneysVaak (30–79%)
Enlarged kidneySoms (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiationSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleenVaak (30–79%)
Portal hypertensionVaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscleSoms (5–29%)
HypersplenismSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hepatic bridging fibrosisVaak (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVaak (30–79%)
Hepatocellular carcinomaSoms (5–29%)
JaundiceNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hepatic encephalopathySoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High liver enzymesVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TULP3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen