Egenskaber

Egenskaber knyttet til TULP3

TUB like protein 3

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til TULP3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal interstitial fibrosis	Altid
Tubular luminal dilatation	Altid
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Ofte (30–79 %)
Enlarged kidney	Nogle gange (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hypersplenism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic bridging fibrosis	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hepatic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TULP3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test