Merkmale

Mit TULP3 verknüpfte Merkmale

TUB like protein 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit TULP3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal interstitial fibrosis	Immer
Tubular luminal dilatation	Immer
Cystic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Häufig (30–79 %)
Enlarged kidney	Manchmal (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hypersplenism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic bridging fibrosis	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hepatic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TULP3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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