Características

Características associadas a TULP3

TUB like protein 3

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a TULP3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal interstitial fibrosis	Sempre
Tubular luminal dilatation	Sempre
Cystic kidney disease	Frequente (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Frequente (30–79%)
Enlarged kidney	Por vezes (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hypersplenism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic bridging fibrosis	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hepatic encephalopathy	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TULP3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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