Ominaisuudet

Geeniin TULP3 yhdistetyt ominaisuudet

TUB like protein 3

Human Phenotype Ontology yhdistää TULP3-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal interstitial fibrosis	Aina
Tubular luminal dilatation	Aina
Cystic kidney disease	Usein (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Usein (30–79%)
Enlarged kidney	Joskus (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Portal hypertension	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)
Hypersplenism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatic bridging fibrosis	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Usein (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Jaundice	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatic encephalopathy	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High liver enzymes	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TULP3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test