Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TULP3

TUB like protein 3

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til TULP3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal interstitial fibrosis	Alltid
Tubular luminal dilatation	Alltid
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Ofte (30–79 %)
Enlarged kidney	Noen ganger (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Ofte (30–79 %)
Portal hypertension	Ofte (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hypersplenism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatic bridging fibrosis	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Jaundice	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hepatic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TULP3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test