Caractéristiques

Caractéristiques liées à TULP3

TUB like protein 3

La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à TULP3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal interstitial fibrosis	Toujours
Tubular luminal dilatation	Toujours
Cystic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Souvent (30–79 %)
Enlarged kidney	Parfois (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Souvent (30–79 %)
Portal hypertension	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hypersplenism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic bridging fibrosis	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Jaundice	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hepatic encephalopathy	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TULP3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test