Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TULP3
TUB like protein 3
Human Phenotype Ontology kopplar 16 egenskaper till TULP3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Renal interstitial fibrosis | Alltid |
| Tubular luminal dilatation | Alltid |
| Cystic kidney disease | Ofta (30–79 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged kidney | Ibland (5–29 %) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Ofta (30–79 %) |
| Portal hypertension | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ibland (5–29 %) |
| Hypersplenism | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hepatic bridging fibrosis | Ofta (30–79 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ofta (30–79 %) |
| Hepatocellular carcinoma | Ibland (5–29 %) |
| Jaundice | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hepatic encephalopathy | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High liver enzymes | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TULP3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor