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Tratti
Tratti collegati a TULP3
TUB like protein 3
La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a TULP3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Renal interstitial fibrosis | Sempre |
| Tubular luminal dilatation | Sempre |
| Cystic kidney disease | Spesso (30–79%) |
| Hyperechogenic kidneys | Spesso (30–79%) |
| Enlarged kidney | A volte (5–29%) |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Spesso (30–79%) |
| Portal hypertension | Spesso (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A volte (5–29%) |
| Hypersplenism | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hepatic bridging fibrosis | Spesso (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Spesso (30–79%) |
| Hepatocellular carcinoma | A volte (5–29%) |
| Jaundice | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hepatic encephalopathy | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High liver enzymes | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TULP3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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