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Gen

BFSP2

beaded filament structural protein 2

Resumen

Localización citogenética
3q22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 133.400.056–133.475.208 (GRCh38)
Exones
7 exones en 75,2 kb
Proteína
415 aminoácidos
También conocido como
CP47, CP49, LIFL-L, phakinin
Transcrito MANE Select
ENST00000302334.3NM_003571.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BFSP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BFSP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica BFSP2. BFSP2 y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 132.937.632 hasta 133.937.631.Cromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTMEM108: 133.038.276–133.397.775, hebra directaTMEM108BFSP2: 133.400.056–133.475.208, hebra directaBFSP2CDV3: 133.573.543–133.590.274, hebra directaCDV3TOPBP1: 133.598.175–133.662.380, hebra inversaTOPBP1TF: 133.745.862–133.796.641, hebra directaTFSRPRB: 133.784.023–133.825.772, hebra directaSRPRBRAB6B: 133.819.939–133.895.889, hebra inversaRAB6BSLCO2A1: 133.930.258–134.052.184, hebra inversaSLCO2A1Diagrama de BFSP2: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 133.400.056–133.400.572, 517 basesExón 2: 133.447.317–133.447.399, 83 basesExón 3: 133.448.489–133.448.645, 157 basesExón 4: 133.450.303–133.450.464, 162 basesExón 5: 133.466.828–133.466.959, 132 basesExón 6: 133.472.345–133.472.565, 221 basesExón 7: 133.474.969–133.475.208, 240 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 75,2 kb del gen; 1248 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BFSP2

3

posiciones en BFSP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 75,2 kb de BFSP2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BFSP2: beaded filament structural protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bfsp2

Vancouver

Dante Labs. Gen BFSP2: beaded filament structural protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bfsp2

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