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Rasgos

Rasgos asociados a KNL1

kinetochore scaffold 1

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a KNL1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentSiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Gray matter heterotopiaMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability, severeMuy frecuente (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainFrecuente (30–79 %)
Increased reflexesFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeFrecuente (30–79 %)
VentriculomegalyFrecuente (30–79 %)
Aggressive behaviorNo registrado
Hand mirror movementsNo registrado
ImpulsivityNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low hanging columellaSiempre
MonobrowSiempre
Sloping foreheadSiempre
Small head present at birthSiempre
Thick eyebrowSiempre
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal cortical bone morphologyFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KNL1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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