Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til KNL1

kinetochore scaffold 1

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til KNL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Gray matter heterotopiaMeget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severeMeget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumOfte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaOfte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfte (30–79 %)
Increased reflexesOfte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Aggressive behaviorIkke registreret
Hand mirror movementsIkke registreret
ImpulsivityIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Low hanging columellaAltid
MonobrowAltid
Sloping foreheadAltid
Small head present at birthAltid
Thick eyebrowAltid
Abnormally small headMeget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lipMeget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMeget ofte (80–99 %)
Little lower jawIkke registreret

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent kidney on one sideOfte (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureAltid
Growth delayMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal cortical bone morphologyOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KNL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test