Ominaisuudet

Geeniin KNL1 yhdistetyt ominaisuudet

kinetochore scaffold 1

Human Phenotype Ontology yhdistää KNL1-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Gray matter heterotopia	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Hand mirror movements	Ei kirjattu
Impulsivity	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low hanging columella	Aina
Monobrow	Aina
Sloping forehead	Aina
Small head present at birth	Aina
Thick eyebrow	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cortical bone morphology	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KNL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test