Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KNL1 susiję požymiai

kinetochore scaffold 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su KNL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorNeužfiksuota
Hand mirror movementsNeužfiksuota
ImpulsivityNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low hanging columellaVisada
MonobrowVisada
Sloping foreheadVisada
Small head present at birthVisada
Thick eyebrowVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada
Growth delayLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KNL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test