İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

KNL1 ile ilişkili özellikler

kinetochore scaffold 1

Human Phenotype Ontology, KNL1 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Gray matter heterotopiaÇok sık (%80–99)
Intellectual disability, severeÇok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brainSık (%30–79)
Increased reflexesSık (%30–79)
Underdeveloped frontal lobeSık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)
Aggressive behaviorKaydedilmedi
Hand mirror movementsKaydedilmedi
ImpulsivityKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low hanging columellaHer zaman
MonobrowHer zaman
Sloping foreheadHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Thick eyebrowHer zaman
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lipÇok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelidsÇok sık (%80–99)
Little lower jawKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one sideSık (%30–79)
Vesicoureteral refluxSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman
Growth delayÇok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cortical bone morphologySık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KNL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al