Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s KNL1

kinetochore scaffold 1

Human Phenotype Ontology spojuje s KNL1 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed speech and language developmentVždy
Global developmental delayVždy
Intellectual disabilityVždy
Gray matter heterotopiaVelmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severeVelmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosumČasto (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaČasto (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainČasto (30–79 %)
Increased reflexesČasto (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobeČasto (30–79 %)
VentriculomegalyČasto (30–79 %)
Aggressive behaviorNezaznamenáno
Hand mirror movementsNezaznamenáno
ImpulsivityNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Low hanging columellaVždy
MonobrowVždy
Sloping foreheadVždy
Small head present at birthVždy
Thick eyebrowVždy
Abnormally small headVelmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lipVelmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsVelmi často (80–99 %)
Little lower jawNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Absent kidney on one sideČasto (30–79 %)
Vesicoureteral refluxČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureVždy
Growth delayVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Wide-set eyesNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal cortical bone morphologyČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KNL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test