Tratti

Tratti collegati a KNL1

kinetochore scaffold 1

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a KNL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Non registrato
Hand mirror movements	Non registrato
Impulsivity	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Low hanging columella	Sempre
Monobrow	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Growth delay	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KNL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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