Cechy

Cechy powiązane z KNL1

kinetochore scaffold 1

Human Phenotype Ontology łączy z KNL1 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Hand mirror movements	Nie odnotowano
Impulsivity	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Low hanging columella	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Growth delay	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KNL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test