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Rasgos

Rasgos asociados a HSPB3

heat shock protein family B (small) member 3

El Human Phenotype Ontology asocia 13 rasgos a HSPB3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexesSiempre
Distal lower limb muscle weaknessSiempre
Distal upper limb muscle weaknessSiempre
Hand muscle weaknessSiempre
Absent knee jerk reflexFrecuente (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophyFrecuente (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EMG: neuropathic changesSiempre
Distal lower limb amyotrophyFrecuente (30–79 %)
Tired easilyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
High steppingSiempre
Abnormal gaitNo registrado
Peripheral neuropathyNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HSPB3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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