Trăsături

Trăsături asociate cu HSPB3

heat shock protein family B (small) member 3

Human Phenotype Ontology asociază 13 trăsături cu HSPB3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Întotdeauna
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Distal upper limb muscle weakness	Întotdeauna
Hand muscle weakness	Întotdeauna
Absent knee jerk reflex	Des (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Des (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG: neuropathic changes	Întotdeauna
Distal lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
Tired easily	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High stepping	Întotdeauna
Abnormal gait	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HSPB3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu