Tratti

Tratti collegati a HSPB3

heat shock protein family B (small) member 3

La Human Phenotype Ontology collega 13 tratti a HSPB3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre
Hand muscle weakness	Sempre
Absent knee jerk reflex	Spesso (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: neuropathic changes	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
High stepping	Sempre
Abnormal gait	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HSPB3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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