Egenskaber

Egenskaber knyttet til HSPB3

heat shock protein family B (small) member 3

Human Phenotype Ontology knytter 13 egenskaber til HSPB3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Altid
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Altid
Hand muscle weakness	Altid
Absent knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: neuropathic changes	Altid
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High stepping	Altid
Abnormal gait	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HSPB3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test