Cechy

Cechy powiązane z HSPB3

heat shock protein family B (small) member 3

Human Phenotype Ontology łączy z HSPB3 13 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Zawsze
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Distal upper limb muscle weakness	Zawsze
Hand muscle weakness	Zawsze
Absent knee jerk reflex	Często (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Często (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: neuropathic changes	Zawsze
Distal lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
High stepping	Zawsze
Abnormal gait	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HSPB3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test