Merkmale

Mit HSPB3 verknüpfte Merkmale

heat shock protein family B (small) member 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 13 Merkmale mit HSPB3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Immer
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Distal upper limb muscle weakness	Immer
Hand muscle weakness	Immer
Absent knee jerk reflex	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: neuropathic changes	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High stepping	Immer
Abnormal gait	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HSPB3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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