Özellikler

HSPB3 ile ilişkili özellikler

heat shock protein family B (small) member 3

Human Phenotype Ontology, HSPB3 ile ilişkili 13 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Her zaman
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Distal upper limb muscle weakness	Her zaman
Hand muscle weakness	Her zaman
Absent knee jerk reflex	Sık (%30–79)
Distal upper limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Intrinsic hand muscle atrophy	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: neuropathic changes	Her zaman
Distal lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High stepping	Her zaman
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HSPB3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al