Požymiai

Su HSPB3 susiję požymiai

heat shock protein family B (small) member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 13 požymių su HSPB3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Visada
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Distal upper limb muscle weakness	Visada
Hand muscle weakness	Visada
Absent knee jerk reflex	Dažnai (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: neuropathic changes	Visada
Distal lower limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Tired easily	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High stepping	Visada
Abnormal gait	Neužfiksuota
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HSPB3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test