Rysy

Rysy spojené s HSPB3

heat shock protein family B (small) member 3

Human Phenotype Ontology spojuje s HSPB3 13 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Vždy
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Vždy
Hand muscle weakness	Vždy
Absent knee jerk reflex	Často (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: neuropathic changes	Vždy
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
High stepping	Vždy
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HSPB3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test