Ominaisuudet

Geeniin HSPB3 yhdistetyt ominaisuudet

heat shock protein family B (small) member 3

Human Phenotype Ontology yhdistää HSPB3-geeniin 13 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Aina
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Distal upper limb muscle weakness	Aina
Hand muscle weakness	Aina
Absent knee jerk reflex	Usein (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: neuropathic changes	Aina
Distal lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High stepping	Aina
Abnormal gait	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HSPB3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test