Variante
ENG S328X
NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter)
- p.Ser328Ter
- p.S328*
- rs1588581338
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 30 de marzo de 2023
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Resumen
S328X es una variante nonsense en ENG: crea una señal de parada prematura, por lo que se prevé que la proteína codificada por el gen quede truncada. ClinVar la clasifica como patogénica para Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaClinVar VCV000665098 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 30 de marzo de 2023 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en ENG
S328X se encuentra en el exón 7 de los 15 de la transcripción MANE Select de ENG, NM_001114753.3.
Detalles moleculares
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transcrito | NM_001114753.3MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.983_984delinsAG |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Ser328Terp.S328* |
| Consecuencia prevista | Nonsense (ganancia de codón de parada)stop_gained (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posición (GRCh38) | chr9:127824807 GG>CT |
| Posición (GRCh37) | chr9:130587086 GG>CT |
| ID de dbSNP | rs1588581338 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000665098 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 637688 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA915947173 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter) |
ENG S328X en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen S328X entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosómica dominante |
| Telangiectasis |
Otras variantes en ENG
- c.2T>GPatogénica3 estrellas de 4
- C382YPatogénica3 estrellas de 4
- C549GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- G331SPatogénica3 estrellas de 4
- G603RProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- L221PProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- L506HProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- N423SProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- R529HPatogénica3 estrellas de 4
- V440GProbablemente patogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Dante Labs. ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
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