Γονίδιο
ST20-MTHFS
ST20-MTHFS readthrough
- HGNC 44655↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000259332↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 100528021↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q25.1
- Τύπος locus
- Μεταγραφικό ανάγνωσης
Share this page
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/st20-mthfs.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ST20-MTHFS, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το ST20-MTHFS. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Αλληλούχηση του ST20-MTHFS
1
θέση στο ST20-MTHFS όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (1)
Οι παραλλαγές του ST20-MTHFS που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.
- Παθογόνο 1
| Παραλλαγή | Παθήσεις | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_006441.4(MTHFS):c.316A>T (p.Lys106Ter) (ανοίγει σε νέα καρτέλα) | neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ST20-MTHFS: ST20-MTHFS readthrough. Ανάκτηση 21 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/st20-mthfs
Dante Labs. Γονίδιο ST20-MTHFS: ST20-MTHFS readthrough [Internet]. [ανακτήθηκε 21 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/st20-mthfs
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες