Merkmale

Mit SPI1 verknüpfte Merkmale

Spi-1 proto-oncogene

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit SPI1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SPI1

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Immer
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent skin infections	Sehr häufig (80–99 %)
Skin rash	Sehr häufig (80–99 %)
Bone infection	Häufig (30–79 %)
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Meningitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent sinus disease	Immer
Pink eye	Sehr häufig (80–99 %)
Sinus disease	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agammaglobulinemia	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent circulating B cells	Immer
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infections of the middle ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Bacterial infection of skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Warts	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPI1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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