Trăsături

Trăsături asociate cu SPI1

Spi-1 proto-oncogene

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu SPI1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SPI1

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Decreased immune function	Foarte des (80–99%)
Recurrent infections	Foarte des (80–99%)
Recurrent skin infections	Foarte des (80–99%)
Skin rash	Foarte des (80–99%)
Bone infection	Des (30–79%)
Infection in blood stream	Uneori (5–29%)
Meningitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent sinus disease	Întotdeauna
Pink eye	Foarte des (80–99%)
Sinus disease	Foarte des (80–99%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agammaglobulinemia	Întotdeauna
Decreased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgM concentration	Întotdeauna
Decreased circulating IgG concentration	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent circulating B cells	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Transiently decreased total neutrophil count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diarrhea	Foarte des (80–99%)
Liver inflammation	Uneori (5–29%)
Malabsorption	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Foarte des (80–99%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Type 1 diabetes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic infections of the middle ear	Foarte des (80–99%)
Abnormally shaped ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Des (30–79%)
Bacterial infection of skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Foarte des (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Warts	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPI1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu