Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SPI1 susiję požymiai

Spi-1 proto-oncogene

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su SPI1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsVisada
Decreased immune functionLabai dažnai (80–99%)
Recurrent infectionsLabai dažnai (80–99%)
Recurrent skin infectionsLabai dažnai (80–99%)
Skin rashLabai dažnai (80–99%)
Bone infectionDažnai (30–79%)
Infection in blood streamKartais (5–29%)
MeningitisKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent sinus diseaseVisada
Pink eyeLabai dažnai (80–99%)
Sinus diseaseLabai dažnai (80–99%)
Eye foldsKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AgammaglobulinemiaVisada
Decreased circulating IgA concentrationVisada
Decreased circulating IgM concentrationVisada
Decreased circulating IgG concentrationNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent circulating B cellsVisada
Low blood neutrophil countKartais (5–29%)
Transiently decreased total neutrophil countKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaLabai dažnai (80–99%)
Liver inflammationKartais (5–29%)
MalabsorptionKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FeverLabai dažnai (80–99%)
DehydrationKartais (5–29%)
Type 1 diabetesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle earLabai dažnai (80–99%)
Abnormally shaped earsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ArthritisDažnai (30–79%)
Bacterial infection of skinKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
CoughLabai dažnai (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
WartsKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPI1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test