Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SPI1

Spi-1 proto-oncogene

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan SPI1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infectionsAltijd
Decreased immune functionHeel vaak (80–99%)
Recurrent infectionsHeel vaak (80–99%)
Recurrent skin infectionsHeel vaak (80–99%)
Skin rashHeel vaak (80–99%)
Bone infectionVaak (30–79%)
Infection in blood streamSoms (5–29%)
MeningitisSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent sinus diseaseAltijd
Pink eyeHeel vaak (80–99%)
Sinus diseaseHeel vaak (80–99%)
Eye foldsSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AgammaglobulinemiaAltijd
Decreased circulating IgA concentrationAltijd
Decreased circulating IgM concentrationAltijd
Decreased circulating IgG concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent circulating B cellsAltijd
Low blood neutrophil countSoms (5–29%)
Transiently decreased total neutrophil countSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DiarrheaHeel vaak (80–99%)
Liver inflammationSoms (5–29%)
MalabsorptionSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverHeel vaak (80–99%)
DehydrationSoms (5–29%)
Type 1 diabetesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle earHeel vaak (80–99%)
Abnormally shaped earsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ArthritisVaak (30–79%)
Bacterial infection of skinSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
CoughHeel vaak (80–99%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
WartsSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPI1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen