Variante
SGCB R91C
NM_000232.5(SGCB):c.271C>T (p.Arg91Cys)
- p.Arg91Cys
- p.R91C
- rs555514820
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 9. Januar 2025
- Expertengremium
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.19-9814e911Fakten zuletzt geändert am 18. Oktober 2026
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R91C ist eine Missense-Variante in SGCB: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000499193 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 9. Januar 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Welche ACMG/AMP-Kriterien R91C erfüllt, ergibt sich aus der vorhergesagten Wirkung in SGCB, aus gnomAD und aus ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Stützt sich auf |
|---|---|---|
| PM2Fehlt oder ist in Populationsdatenbanken sehr selten | Unterstützend | 0,0054 % in gnomAD-Exome |
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | ClinVar: Pathogen (Von Expertengremium geprüft) |
Nach diesen Kriterien allein: unklare Bedeutung.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, computergestützte oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Populationshäufigkeit
Wie oft R91C bei den Menschen vorkommt, deren Exome und Genome gnomAD 4.1 zusammenführt.
| Datensatz | Allelfrequenz | Allelanzahl | Homozygote | Am häufigsten in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-Exome | 0,0012 %1 von 81.195 | 18 von 1.461.504 | 0 | Südasiatisch: 0,01 % |
| gnomAD-Genome | 0,00066 %1 von 152.152 | 1 von 152.152 | 0 | Südasiatisch: 0,021 % |
Werte aus gnomAD 4.1, so wie gnomAD sie veröffentlicht. Gruppen sind genetische Abstammungsgruppen, wie gnomAD sie ableitet. Sie beschreiben die Variante in den Populationen von gnomAD, nicht das Ergebnis einer bestimmten Person.
Lage in SGCB
R91C liegt in Exon 3 der 6 des MANE-Select-Transkripts NM_000232.5 von SGCB.
Molekulare Details
| Gen | SGCB |
|---|---|
| Transkript | NM_000232.5MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.271C>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Arg91Cysp.R91C |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr4:52029836 G>A |
| Position (GRCh37) | chr4:52896002 G>A |
| dbSNP-ID | rs555514820 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000499193 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 490617 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA2918445 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000232.5(SGCB):c.271C>T (p.Arg91Cys) |
SGCB R91C in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen R91C unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Weitere Varianten in SGCB
- F233Lfs*16Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- G129Qfs*2Pathogen3 Sterne von 4
- R29XPathogen3 Sterne von 4
- R131XPathogen3 Sterne von 4
- S114FPathogen3 Sterne von 4
- T151RPathogen3 Sterne von 4
- V89MWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.19-9814e911 vom 19. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18. Oktober 2026). SGCB R91C (c.271C>T, rs555514820) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/sgcb/variants/r91c
Dante Labs. SGCB R91C (c.271C>T, rs555514820) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. Oktober 2026 [abgerufen am 20. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/sgcb/variants/r91c
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