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Merkmale
Mit SEMA3D verknüpfte Merkmale
semaphorin 3D
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SEMA3D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Constipation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Sehr häufig (80–99 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intestinal obstruction | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abdominal bloating | Häufig (30–79 %) |
| Bilious emesis | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Häufig (30–79 %) |
| Colon perforation | Manchmal (5–29 %) |
| Diarrhea | Manchmal (5–29 %) |
| Enterocolitis | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weight loss | Häufig (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Manchmal (5–29 %) |
| Growth delay | Manchmal (5–29 %) |
| Short stature | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed passage of meconium | Häufig (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Infection in blood stream | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SEMA3D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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