Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SEMA3D
semaphorin 3D
Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til SEMA3D, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Svært ofte (80–99 %) |
| Constipation | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Svært ofte (80–99 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Svært ofte (80–99 %) |
| Intestinal obstruction | Svært ofte (80–99 %) |
| Nausea and vomiting | Svært ofte (80–99 %) |
| Abdominal bloating | Ofte (30–79 %) |
| Bilious emesis | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Colon perforation | Noen ganger (5–29 %) |
| Diarrhea | Noen ganger (5–29 %) |
| Enterocolitis | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Noen ganger (5–29 %) |
| Growth delay | Noen ganger (5–29 %) |
| Short stature | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed passage of meconium | Ofte (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Infection in blood stream | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SEMA3D og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker