Caractéristiques

Caractéristiques liées à SEMA3D

semaphorin 3D

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à SEMA3D, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Intestinal obstruction	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Abdominal bloating	Souvent (30–79 %)
Bilious emesis	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Colon perforation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Enterocolitis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed passage of meconium	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Infection in blood stream	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SEMA3D et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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