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Merkmale
Mit RHAG verknüpfte Merkmale
Rh associated glycoprotein
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit RHAG, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hemolytic anemia | Immer |
| Increased immature red blood cells | Immer |
| Increased red cell osmotic fragility | Immer |
| Stomatocytosis | Immer |
| Abnormal mean corpuscular volume | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hypochromia | Häufig (30–79 %) |
| Spherocytosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal blood clot | Manchmal (5–29 %) |
| Increased mean corpuscular volume | Manchmal (5–29 %) |
| Unequal size of red blood cells | Manchmal (5–29 %) |
| Macrocytic anemia | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood clot in artery of lung | Häufig (30–79 %) |
| Elevated heart rate | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Manchmal (5–29 %) |
| Increased spleen size | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Jaundice | Häufig (30–79 %) |
| Intermittent yellow skin | Manchmal (5–29 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating haptoglobin concentration | Sehr häufig (80–99 %) |
| High blood bilirubin levels | Häufig (30–79 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Häufig (30–79 %) |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Manchmal (5–29 %) |
| Low blood oxygen level | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased intracellular sodium | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Positive direct antiglobulin test | Sehr häufig (80–99 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RHAG verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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