Merkmale

Mit DHX16 verknüpfte Merkmale

DEAH-box helicase 16

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 32 Merkmale mit DHX16, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Absent reflexes	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Peripheral hypomyelination	Manchmal (5–29 %)
Sensory axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Nicht erfasst
Decreased nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Periventricular heterotopia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Muscle fiber necrosis	Manchmal (5–29 %)
Poor head control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Simple ear	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorioretinal lacunae	Manchmal (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Manchmal (5–29 %)
Slow eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DHX16 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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