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Krankheitsbericht · Toxikologie

Maligne Hyperthermie

Die Anfälligkeit für maligne Hyperthermie ist eine erbliche Neigung zu einer gefährlichen Reaktion auf bestimmte Allgemeinanästhetika und, seltener, auf intensive körperliche Belastung oder Hitze. Meist verursacht sie keine Beschwerden, bis ein auslösender Faktor auftritt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Anfälligkeit für maligne Hyperthermie

Autosomal-dominant

Eine erbliche Muskelerkrankung, die vor allem durch Veränderungen in RYR1 oder CACNA1S verursacht wird. Dabei können flüchtige Narkosegase oder Suxamethonium einen raschen Anstieg der Körpertemperatur, Muskelsteifheit und Muskelabbau auslösen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn Sie Ihren Anästhesisten informieren, kann eine nicht auslösende Narkose angewendet werden, die Reaktionen weitgehend verhindert. Auch Verwandte können gefährdet sein.

Analysierte Gene

Enthält 6 verwandte Untertypen ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Maligne Hyperthermie bei Narkose

Autosomal-dominant

Eine potenziell lebensbedrohliche Reaktion während einer Allgemeinnarkose, ausgelöst durch flüchtige Narkosegase oder Suxamethonium bei empfänglichen Personen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Wenn bekannt ist, dass eine Person anfällig ist, verhindert der Verzicht auf auslösende Narkosemittel diese Reaktionen.

Auch bekannt als

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Belastungsinduzierte maligne Hyperthermie

Eine durch Anstrengung oder Hitze ausgelöste Form der Reaktion außerhalb einer Narkose, mit Überhitzung und Muskelabbau bei intensiver körperlicher Belastung bei anfälligen Personen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Das Wissen darum hilft, Episoden frühzeitig zu erkennen, und bei anstrengendem Sport unter heißen Bedingungen mit Vorsicht vorzugehen.

Auch bekannt als

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Einschränkungen

  • Es werden nur pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten in RYR1 und CACNA1S gemeldet, und viele Varianten in RYR1 haben eine unklare Bedeutung. Ein negatives Ergebnis schließt eine Anfälligkeit nicht aus, da eine bekannte Variante nur in einem Teil der betroffenen Familien gefunden wird und die Penetranz unvollständig ist.

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