Rysy

Rysy spojené s SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SNAI2 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
White eyebrow	Často (30–79 %)
White eyelashes	Často (30–79 %)
Abnormality of cranium	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of hair color	Velmi často (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Velmi často (80–99 %)
Premature graying of hair	Velmi často (80–99 %)
White part of hair above forehead	Velmi často (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Často (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Často (30–79 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Different colored eyes	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of lung artery	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SNAI2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test