Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SNAI2 susiję požymiai

snail family transcriptional repressor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su SNAI2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
White eyebrowDažnai (30–79%)
White eyelashesDažnai (30–79%)
Abnormality of craniumKartais (5–29%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Corners of eye widely separatedKartais (5–29%)
Long philtrumKartais (5–29%)
MonobrowKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of hair colorLabai dažnai (80–99%)
Piebald skin depigmentationLabai dažnai (80–99%)
Premature graying of hairLabai dažnai (80–99%)
White part of hair above foreheadLabai dažnai (80–99%)
Flat, discolored area of skinDažnai (30–79%)
Patchy loss of skin colorDažnai (30–79%)
Skin cancerKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Different colored eyesDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of lung arteryKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged colon lacking nerve cellsKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the kidneyKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SNAI2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test