Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology łączy z SNAI2 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
White eyebrowCzęsto (30–79%)
White eyelashesCzęsto (30–79%)
Abnormality of craniumCzasami (5–29%)
Abnormally small headCzasami (5–29%)
Corners of eye widely separatedCzasami (5–29%)
Long philtrumCzasami (5–29%)
MonobrowCzasami (5–29%)
Wide nasal bridgeCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Loss of hair colorBardzo często (80–99%)
Piebald skin depigmentationBardzo często (80–99%)
Premature graying of hairBardzo często (80–99%)
White part of hair above foreheadBardzo często (80–99%)
Flat, discolored area of skinCzęsto (30–79%)
Patchy loss of skin colorCzęsto (30–79%)
Skin cancerCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Hearing impairmentBardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Different colored eyesCzęsto (30–79%)
Drooping upper eyelidCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
AtaxiaCzasami (5–29%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormality of lung arteryCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Enlarged colon lacking nerve cellsCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormality of the kidneyCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SNAI2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test