Egenskaber

Egenskaber knyttet til SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til SNAI2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
White eyebrow	Ofte (30–79 %)
White eyelashes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of cranium	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of hair color	Meget ofte (80–99 %)
Piebald skin depigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Premature graying of hair	Meget ofte (80–99 %)
White part of hair above forehead	Meget ofte (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
Skin cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SNAI2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test