Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
SNAI2 ile ilişkili özellikler
snail family transcriptional repressor 2
Human Phenotype Ontology, SNAI2 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| White eyebrow | Sık (%30–79) |
| White eyelashes | Sık (%30–79) |
| Abnormality of cranium | Bazen (%5–29) |
| Abnormally small head | Bazen (%5–29) |
| Corners of eye widely separated | Bazen (%5–29) |
| Long philtrum | Bazen (%5–29) |
| Monobrow | Bazen (%5–29) |
| Wide nasal bridge | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Loss of hair color | Çok sık (%80–99) |
| Piebald skin depigmentation | Çok sık (%80–99) |
| Premature graying of hair | Çok sık (%80–99) |
| White part of hair above forehead | Çok sık (%80–99) |
| Flat, discolored area of skin | Sık (%30–79) |
| Patchy loss of skin color | Sık (%30–79) |
| Skin cancer | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Çok sık (%80–99) |
| Sensorineural hearing impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Different colored eyes | Sık (%30–79) |
| Drooping upper eyelid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ataxia | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of lung artery | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SNAI2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde