Tratti

Tratti collegati a SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a SNAI2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
White eyebrow	Spesso (30–79%)
White eyelashes	Spesso (30–79%)
Abnormality of cranium	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of hair color	Molto spesso (80–99%)
Piebald skin depigmentation	Molto spesso (80–99%)
Premature graying of hair	Molto spesso (80–99%)
White part of hair above forehead	Molto spesso (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Spesso (30–79%)
Patchy loss of skin color	Spesso (30–79%)
Skin cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Different colored eyes	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of lung artery	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SNAI2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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