Rysy

Rysy spojené s SMG9

SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor

Human Phenotype Ontology spojuje s SMG9 61 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Long nose	Často (30–79 %)
Low insertion of columella	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Prominent back of the head	Nezaznamenáno
Prominent metopic ridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brisk reflexes	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intention tremor	Vždy
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Delayed CNS myelination	Nezaznamenáno
Generalized brain degeneration	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Hyperactive deep tendon reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy
Lower limb hypertonia	Vždy
Hand clenching	Velmi často (80–99 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Pes valgus	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Attached earlobe	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent falls	Vždy
Low muscle tone in trunk	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Interrupted aortic arch	Často (30–79 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMG9 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test